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Esclerosis Lateral Amiotrófica

21/6/2021

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¿QUÉ ES?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal. Las neuronas motoras van del cerebro a la médula espinal y de la médula espinal a los músculos de todo el cuerpo. Con el tiempo, la degeneración progresiva de las neuronas motoras producida por la ELA ocasiona la muerte de éstas. Cuando mueren las neuronas motoras, el cerebro pierde la capacidad de iniciar y controlar el movimiento de los músculos. Debido al efecto progresivo sobre la acción de los músculos voluntarios, los pacientes en las etapas finales de la enfermedad pueden quedar totalmente paralizados.

​Sus causas son desconocidas. La ELA se presenta generalmente en personas mayores de 50 años, aunque en casos minoritarios aparece antes de esta edad, y es más frecuente en los hombres que en las mujeres.

CAUSAS

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Las causas que provocan la aparición de la ELA son desconocidas en la mayoría de los casos; solo entre el cinco y el 10 por ciento de los diagnósticos se establecen causas genéticas hereditarias. Que un familiar haya tenido ELA se considera un factor de riesgo para desarrollar la patología.
Durante los últimos años también se han establecido relaciones con la demencia frontotemporal, que es una degeneración del lóbulo frontal del cerebro. Ambas enfermedades cuentan con varios genes afectados en común.

SÍNTOMAS

La esclerosis lateral amiotrófica comienza detectándose como una pérdida de la fuerza muscular en brazos y piernas, impidiendo hacer acciones cotidianas. También puede aparecer por primera vez en los músculos de la boca, impidiendo la correcta respiración o capacidad de deglutir o tragar. La enfermedad se va extendiendo por la corteza cerebral y la médula espinal hasta que, en las etapas finales, se producen la pérdida de movilidad absoluta y el fallo respiratorio, que suele ser la causa de fallecimiento más habitual en esta patología. A lo largo de todo el proceso, los sentidos (vista, oído, gusto, tacto y olfato) permanecen inalterables y no suele verse afectada la capacidad cognoscitiva ni la sensibilidad.
Estos son los más comunes:
  • Problemas para la deglución y el habla, especialmente, habla lento o dificultades en la articulación de las palabras.
    Sensación de cansancio y pesadez excesiva en los músculos controlados por la médula espinal.
  • Rigidez muscular o calambres.
  • Contracciones musculares (fasciculaciones).
  • Parálisis.
  • Pérdida de peso.

DIAGNÓSTICO

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No existe en la actualidad un examen médico que determine la existencia de ELA durante sus primeros estadios: en la mayoría de los casos se da un diagnóstico tardío de la enfermedad (según los datos de la SEN, se produce una demora de entre 17 y 20 meses). Esto sucede especialmente en el ELA bulbar, ya que este tipo de pacientes suelen llegar al neurólogo tras varias consultas con otros especialistas.

De modo general, es habitual realizar varias pruebas para descartar otras enfermedades conocidas y con síntomas similares. ​
​Las pruebas que se suelen llevar a cabo son:
  • Pruebas electrodiagnósticas que incluyen electomiografías para detectar la transmisión nerviosa hasta los músculos.
  • Estudios de sangre y orina.
  • Punción lumbar.
  • Resonancia magnética.
  • Mielograma de la columna cervical.
  • Biopsia de los músculos y/o nervios.
  • Examen neurológico completo.

TRATAMIENTO

Pese a no haber cura, existen tratamientos que ayudan a prolongar y mejorar la calidad de vida del paciente con ELA. Ya que la enfermedad puede brotar en diferentes puntos del sistema nervioso, no afecta a todos los pacientes del mismo modo. Es importante tener esto en cuenta, ya que el tratamiento variará según cuál sea la zona afectada en mayor medida.
El tratamiento de la ELA debe ser integral y multidisciplinar,

Tratamiento farmacológico:
La creación de fármacos realmente efectivos es una de las principales necesidades en la lucha contra esta enfermedad, ya que desde hace 20 años no se ha descubierto ningún tratamiento nuevo y el existente tiene unos efectos muy limitados.

Fisioterapia:
Los pacientes de ELA también suelen realizar fisioterapia y ejercicios de rehabilitación para afrontar la debilidad muscular y los problemas respiratorios. Si los problemas de movilidad son muy graves, se proporcionan dispositivos como una silla de ruedas eléctrica para facilitar la movilidad del paciente de la forma más autónoma posible.

Ayuda psicológica:
La ayuda psicológica también es importante tanto para el paciente como para entorno que le rodea, ya que la inexistencia de una cura, el desconocimiento de las causas de la ELA y el deterioro progresivo del enfermo pueden ocasionar frustración e incluso depresión.

Terapia Ocupacional: 
Permite la reorganización de la vida diaria y laboral del paciente logrando readaptar las actividades conforme al nivel de independencia funcional e intereses personales.
Fuente: The ALS Association - DM Medicina 

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